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La maladie du motoneurone : Symptômes de la MND, signes précoces à surveiller, traitements et médicament révolutionnaire – expliqué

Des scientifiques affirment avoir ralenti et potentiellement amélioré la progression de la maladie du motoneurone grâce à un nouveau traitement.

Un traitement génétiquement ciblé contre la maladie du motoneurone (MND), mis au point par la société américaine Biogen, a révélé que son nouveau médicament, le tofersen, présente des avantages. Ce médicament cible un gène défectueux appelé SOD1, qui est à l’origine d’environ 2 % des cas de MND, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA) aux États-Unis.

Pamela Shaw, professeur de neurologie à l’université de Sheffield et responsable de la branche britannique de l’étude clinique de Biogen, a déclaré : “J’ai mené plus de 25 études sur la sclérose latérale amyotrophique : “J’ai mené plus de 25 essais cliniques sur la MND et l’essai sur le tofersen est le premier dans lequel les patients ont signalé une amélioration de leur fonction motrice.” Les avantages pour les fonctions motrices et pulmonaires des patients ne sont apparus clairement que lorsque l’étude a été prolongée à un an, car elle avait initialement échoué. Les résultats à 12 mois ont été publiés mercredi (21 septembre) dans le New England Journal of Medicine.
Voici tout ce que vous devez savoir sur la MND elle-même.

Qu'est-ce que la maladie du motoneurone ?

Qu’est-ce que la maladie du motoneurone ?

Selon la Motor Neurone Disease Association, la MND affecte les nerfs, également appelés motoneurones. Ces nerfs particuliers, qui se trouvent dans votre cerveau et votre moelle épinière, permettent de communiquer avec vos muscles. Cela signifie que vous pouvez avoir des problèmes de mobilité et de mouvement, et que vous pouvez présenter une grande variété de symptômes.
La maladie est également connue sous différents noms à travers le monde, car il existe quatre types principaux de cette affection. Chaque type n’est pas une maladie distincte, mais une forme différente qui peut changer la façon dont elle vous affecte. Le problème est que les symptômes se chevauchent, ce qui rend le diagnostic difficile. Elle se précise généralement avec le temps, ce qui signifie que votre diagnostic peut devoir être revu et modifié en cours de route.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA) :

La SLA est la forme la plus courante de MND, avec une faiblesse et une atrophie des membres, une raideur musculaire et des crampes.

La DMN à début bulbaire ou paralysie bulbaire progressive (PBP) :

La paralysie bulbaire progressive affecte un faible pourcentage de personnes par rapport aux personnes diagnostiquées avec la SLA, et cible principalement les muscles du visage, de la gorge et de la langue.

Atrophie musculaire progressive (PMA) :

La PMA est encore moins fréquente et touche un faible pourcentage de personnes.

Sclérose latérale primaire (SPL) :

La sclérose latérale primaire est considérée comme la forme la plus rare de la MND. Elle entraîne principalement une faiblesse et une raideur qui se manifestent généralement dans les membres inférieurs, bien que de nombreuses personnes rencontrent des problèmes supplémentaires au niveau de la parole et d’autres symptômes.

Quels sont les signes avant-coureurs de la maladie du motoneurone ?

La maladie affecte chaque personne différemment en raison de ses variations. Tout le monde ne présente pas tous les symptômes, et la rapidité des symptômes peut varier considérablement. Le site web du NHS indique qu’il faut consulter son médecin généraliste en cas de symptômes précoces tels qu’une faiblesse musculaire, même si ce n’est pas forcément le cas. En outre, la Motor Neurone Disease Association a déclaré qu’environ 35 % des personnes présentent un léger changement cognitif entraînant des difficultés de planification, de prise de décision et de langage.

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Les premiers symptômes peuvent être les suivants :

  • une faiblesse dans la cheville ou la jambe – vous pouvez trébucher ou avoir plus de mal à monter les escaliers.
  • des troubles de l’élocution, qui peuvent évoluer vers des difficultés à avaler certains aliments.
  • une faiblesse de la préhension – vous pouvez faire tomber des objets, avoir du mal à ouvrir des bocaux ou à remonter des boutons.
    des crampes et des secousses musculaires.
  • une perte de poids – les muscles de vos bras ou de vos jambes peuvent s’être amincis avec le temps.
  • difficulté à vous empêcher de pleurer ou de rire dans des situations inappropriées.

Comme il existe également des variations entre les différents types de la maladie, en voici la répartition :

Sclérose latérale amyotrophique (SLA) :

Dans le cas de la SLA, certaines personnes peuvent remarquer qu’elles trébuchent en marchant ou font tomber des objets.

DMN à début bulbaire ou paralysie bulbaire progressive (PBP) :

Les premiers symptômes peuvent inclure des difficultés d’élocution ou de déglutition.

Atrophie musculaire progressive (PMA) :

Les premiers symptômes peuvent se manifester par une faiblesse ou une maladresse des mains.

Sclérose latérale primitive (SLP) :

Les symptômes précoces de la sclérose latérale primaire sont très similaires à ceux des autres formes de MND, d’où la présence de tous les symptômes ci-dessus, y compris la faiblesse et la raideur, ainsi que d’autres problèmes.
Toutefois, certaines zones ne sont pas affectées, notamment les sens, de sorte que la plupart des personnes peuvent encore entendre, goûter, sentir et ressentir, à quelques exceptions près. La vessie et les intestins ne sont apparemment pas affectés, mais il peut être plus difficile d’aller aux toilettes en raison de problèmes de mobilité. La fonction sexuelle en général n’est pas non plus affectée.

Quelles sont les principales causes de la maladie du motoneurone ?

Malheureusement, la MND est une maladie peu fréquente qui touche principalement les personnes âgées de 50 ans et plus, mais elle peut toucher des adultes de tous âges. Les cellules de votre cerveau et de vos nerfs, appelées motoneurones, cessent progressivement de fonctionner avec le temps. On ne sait pas pourquoi cela se produit. Dans la plupart des cas, la maladie n’est pas héréditaire.

La maladie touche jusqu’à 5 000 adultes au Royaume-Uni à la fois, ce qui signifie qu’il y a un risque sur 300 de contracter la MND au cours d’une vie. Elle peut également toucher des personnes de toutes les communautés.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie du motoneurone ?

La MND peut réduire l’espérance de vie et il n’existe pas de traitement curatif. Bien que la maladie évolue, les symptômes peuvent être pris en charge afin d’obtenir la meilleure qualité de vie possible. Quelques personnes vivent pendant de nombreuses années, voire des décennies, avec cette maladie.
Il devient de plus en plus difficile de se déplacer, d’avaler et de respirer, et des traitements tels qu’une sonde d’alimentation ou la respiration d’air à travers un masque facial peuvent être nécessaires. La Motor Neurone Disease Association a dressé la liste des espérances de vie potentielles des différents types de maladie :

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Sclérose latérale amyotrophique (SLA) :

L’espérance de vie est généralement de deux à cinq ans à compter de l’apparition des symptômes.

MND à début bulbaire ou paralysie bulbaire progressive (PBP) :

L’espérance de vie est comprise entre six mois et trois ans à compter de l’apparition des symptômes.

Atrophie musculaire progressive (PMA) :

L’espérance de vie est généralement supérieure à cinq ans.

Sclérose latérale primaire (SPL) :

La sclérose latérale primaire ne réduit généralement pas l’espérance de vie, car elle progresse très lentement. Il peut falloir un certain temps pour confirmer un diagnostic définitif de SLA, car la progression lente de la SLA peut sembler similaire au début.

Quels sont les traitements disponibles pour la maladie du motoneurone ?

Il n’existe pas de traitements spécifiques, et la prise en charge repose principalement sur la gestion des symptômes.

Le NHS a donc expliqué que les traitements qui peuvent être bénéfiques comprennent :

  • Des cliniques hautement spécialisées, impliquant généralement une infirmière spécialisée et une ergothérapie pour faciliter les tâches quotidiennes.
  • Physiothérapie et exercices pour maintenir la force et réduire la raideur.
  • Les conseils d’un orthophoniste.
  • Les conseils d’un diététicien en matière de régime et d’alimentation.
  • Un médicament appelé riluzole qui peut légèrement ralentir la progression de la maladie.
  • Des médicaments pour soulager la raideur musculaire et aider à résoudre les problèmes de salive.
  • Un soutien émotionnel pour vous et votre soignant.

Bien qu’il n’existe pas encore de traitement spécifique, ce nouveau médicament peut donner de l’espoir à certaines personnes atteintes de la maladie.

Jean-Marc Di Rienzo
Jean-Marc Di Rienzo
Je suis l'ancien du groupe puisque je suis là depuis la création de ufc-star.com. Nous sommes une équipe incroyable dynamique et sportive, j'espère que vous retrouverez cette dynamique dans mes articles et celui de mes confrères.
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